首儿所遗传门诊正式开诊

2018-04-21 07:00 北京日报

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来源标题:首儿所开设遗传门诊

记者日前从首都儿科研究所获悉,由内分泌科、神经内科、遗传研究室牵头的遗传门诊现已正式开诊,主要针对儿童遗传病的疑难患者开展会诊。

首儿所遗传门诊属多学科联合门诊,主要针对疑难病例的先证者,建立多学科会诊、转诊、干预治疗和遗传咨询。目前接诊病种以内分泌科和神经科疑难疾病为主,今后将根据其他学科需求,陆续开放各专科的会诊和遗传咨询。该门诊今后将采取复诊预约形式,每次接诊患者人数为5人左右。

目前,首儿所主要通过内分泌科工作站进行复诊预约,首次来首儿所就诊的患者,需挂内分泌科普通或专家号,由内分泌科医生完成首诊,确认患者是否需要到遗传门诊寻求诊治。内分泌科门诊时间为周一至周五,上午、下午均出诊。

遗传病涉及多个系统疾病。内分泌科中,先天性或不明原因的侏儒症、骨骼发育异常、内分泌轴分泌异常、性发育异常等疾病可到遗传门诊进行就诊;神经内科中,依靠现有检测仍原因不明的患者,可能涉及遗传代谢病、神经肌肉病、线粒体病、智力低下/孤独症/语音落后、脑发育异常等以及其他系统发育异常同时伴以上症状的孩子,也可到遗传门诊就诊。

责任编辑:董佳兴(QN0008)  作者:刘欢

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