长期以来，罕见病因具有发病率低、诊断周期长、有效治疗手段有限、疾病负担较重等特点，已成为全球公共卫生领域的重要议题。2025年，世界卫生组织首次将罕见病列为全球卫生公平与包容的优先事项。
近日，2026年“中法医学日”活动在北京国家会议中心举办，活动由法国驻华大使馆、法国商务投资署、法国健康产业联盟与中国医院协会联合主办。
本届“中法医学日”活动特设“罕见病：从创新突破到患者可及性医疗服务”专场，多位嘉宾针对罕见病治理体系建设、规范化诊疗能力提升、创新治疗可及、患者权益保障等方向展开交流。
法国驻华大使馆卫生、社会事务与劳动参赞柏丽安（Floriane BOUGEARD）在大会致辞中表示，罕见病是跨越国界的公共健康议题，期待以“中法医学日”为平台，进一步促进两国在罕见病诊断优化、诊疗规范、临床研究和患者保障等方面开展交流合作，推动疾病认知提升、医疗创新及产业融动之间良性循环，从而促进创新成果转化，为患者提供更可及、更可持续的医疗保障。
中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康先生表示，破解罕见病防治困境，构建全方位的罕见病治理体系，需要政府、医疗、科研、企业及患者组织携手，激发创新活力推动探索。同时也期待借助高质量专业平台，促进国际交流合作，推动中国罕见病防治保障体系更加成熟完善。
四大目标
为患者织密罕见病健康防护网
近年来，在政府统筹推动下，相关部门、医疗机构与社会各界协同发力，中国罕见病治理体系逐步形成多层级、多主体联动格局——全国罕见病诊疗协作网进一步织密，已纳入全国协作网医院共419家；“国家罕见病目录”持续扩容，已覆盖207种罕见病；罕见病规范化诊疗基础持续夯实，部分患者确诊周期由既往6年缩短至4周左右；医疗保障体系不断完善，罕见病患者用药可及性持续提升；多地积极探索多元保障方式，助力减轻患者家庭疾病负担。
中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康进一步表示，罕见病治理在近年来取得长足进步，但仍需看到在基层诊疗能力、专科人才储备、创新药物研发与可及性等领域的现实挑战。面向未来，中国罕见病治理体系将聚焦“早诊断、有药治、治得起、管得好”四大目标，为患者织密罕见病健康防护网，让健康中国的阳光照耀每一位罕见病患者。
北京协和医学院客座教授、中国医院协会罕见病专业委员会专家、国家医疗保障局医药服务管理司原司长熊先军表示，近年来罕见病患者群体面临的长期诊疗与疾病管理受到更多关注。当前，我国医疗保障制度进入高质量发展阶段，多层次医疗保障体系协同发展，为罕见病患者提供更加可持续的健康支持。
多方协同
支持患者获得更规范的全病程管理
对于罕见病及少见难治性肿瘤患者而言，治疗选择有限等多重问题仍然存在。以星形/少突胶质细胞瘤为例，该疾病已在全球多个国家和地区被纳入罕见病范畴，该疾病相关挑战需要获得更多关注。
活动上，中国医学科学院北京协和医院马文斌教授分享了由中国罕见病联盟脑胶质瘤专委会与天津大学联合发布的《星形/少突胶质细胞瘤疾病负担调研报告》。报告显示，患者中位发病年龄为40岁，常伴癫痫、认知障碍、抑郁和疲劳等症状，对生活质量造成显著影响。针对该病的治疗手段，目前临床上仍以手术、放疗、化疗为主，相关并发症及不良反应仍会增加患者身心与治疗负担。在临床实践中，患者治疗选择及费用、社会参与和工作能力等方面亦面临着不同程度的挑战。
为此，马文斌教授呼吁社会各界进一步加强对星形/少突胶质细胞瘤患者群体的关注，持续提升创新治疗药物的临床可及性，推动多学科诊疗模式在更广范围的推广应用，共同支持患者及家庭获得更加规范、全程的疾病管理。
患者组织“递爱之家”创始人孙文军则从另一视角介绍了罕见病社会支持体系建设的相关实践与成果。他认为，罕见病患者通常面临着长期诊疗和持续疾病管理的需求，在疾病的不同阶段，医疗、经济、照护、心理支持等多方面需求均应得到关注。
深度探讨
对构筑系统性支持机制达成共识
在圆桌讨论环节，与会嘉宾围绕罕见病政策支持、诊疗协作、保障体系建设、患者支持体系建设等议题展开深入交流和讨论。针对罕见病及少见难治性肿瘤的诊疗全周期，嘉宾达成共识：目前，在早诊早治、规范诊疗、创新药物可及和长期保障等方面亟须形成更加系统的支持机制，未来应进一步推动医疗机构、研究机构、医药企业、患者组织及社会多方协同，促进罕见病治理从“有药可用”向“用得上、用得起、用得好”持续迈进，使更多患者受益于医学创新成果。
围绕罕见病患者的长期支持与保障，与会嘉宾表示，罕见病保障是一项系统工程，需要各方力量协同推进。未来将进一步探索更加科学合理的保障路径，推动多方资源有序衔接，为罕见病患者提供更加全面、可持续的支持体系，让更多患者受益于医学进步与制度创新。
谈及“协和模式”值得推广的实践经验和成果，马文斌教授表示，重点在于加强认识和协作，特别是多学科综合治疗协作团队（MDT）的打造。首先，国内体检对脑部的检查较少，建议40岁以上人群应在常规体检中加入头部扫描，更早地发现星形/少突胶质细胞瘤。而对于疾病诊断后的治疗，手术应基于连接组学，不仅要让生存期和肿瘤无进展时间足够长，还要考虑到患者的生活质量。“目标是更好地保护患者的认知功能不受影响。”他认为，这并非针对罕见病本身，而是对患者进行综合的健康管理。
“近十几年，无论在诊疗技术还是保障体系层面，变化和进步都非常可观。”孙文军认为，目前亟须搭建架构更为完整的保障和社会支持体系，从患者发病开始一直到治疗结束，包括姑息治疗或安宁疗护，让政策真正落到每一位有需求的患者身上。同时，患者组织也需要讲好自己的故事，提升公众对罕见病的认知，做好患者倡导和政策推广，为患者争取更多政策及资源帮助。
聚力共赢
促进全球罕见病创新交流
“中法医学日”作为中国第一个中法医学交流项目，于1980年由中华医学会、法国第二大制药企业施维雅和法国航空公司医务部共同创办，多年来促进了中法两国在包括心脏病学、内分泌学、神经精神病学、肿瘤学等多个公众卫生领域的学术交流。
作为深耕中国医疗卫生领域的法国医药企业代表，施维雅持续引入全球创新资源，致力于为存在重大未满足医疗需求的患者提供治疗方案。在罕见病及难治性肿瘤领域，施维雅拥有深厚的研发积淀与全球布局，重点布局肿瘤学、神经科学等核心领域的罕见病创新疗法，并通过早期准入政策加速创新成果在中国落地，让患者更早受益于全球医学进步。
法国健康产业联盟联合主席、施维雅中国总经理Manuel RUIZ表示，从全球来看，罕见病及少见难治性肿瘤患者在诊疗路径优化和创新药物可及方面仍面临现实需求，施维雅在罕见病及难治性肿瘤领域积累了丰富的研发和实践经验。
在推动罕见病创新研发的同时，施维雅积极践行企业社会责任，持续开展罕见病患者关爱与公益行动。施维雅中国先后与中国罕见病联盟、蔻德罕见病中心达成战略合作，围绕罕见病药物研发、学术交流、患者教育与关怀、社会认知提升等维度展开深度合作。同时，施维雅发起“看见的力量”脑胶质瘤患者关爱系列活动，并通过“你，就是全世界”患者周活动，将“以患者为中心”的理念贯穿药品研发与患者服务的全生命周期。
本届“中法医学日”以罕见病为重要议题，进一步促进中法两国在医疗创新、诊疗体系建设和患者保障等方面的经验交流。未来，各方将持续以患者需求为中心，推动医学创新成果转化为更加可及、可持续的健康解决方案，助力罕见病及少见难治性肿瘤患者获得更高质量的诊疗与支持。
（本文摘自北京日报第六版）
长期以来，罕见病因具有发病率低、诊断周期长、有效治疗手段有限、疾病负担较重等特点，已成为全球公共卫生领域的重要议题。2025年，世界卫生组织首次将罕见病列为全球卫生公平与包容的优先事项。
近日，2026年“中法医学日”活动在北京国家会议中心举办，活动由法国驻华大使馆、法国商务投资署、法国健康产业联盟与中国医院协会联合主办。
本届“中法医学日”活动特设“罕见病：从创新突破到患者可及性医疗服务”专场，多位嘉宾针对罕见病治理体系建设、规范化诊疗能力提升、创新治疗可及、患者权益保障等方向展开交流。
法国驻华大使馆卫生、社会事务与劳动参赞柏丽安（Floriane BOUGEARD）在大会致辞中表示，罕见病是跨越国界的公共健康议题，期待以“中法医学日”为平台，进一步促进两国在罕见病诊断优化、诊疗规范、临床研究和患者保障等方面开展交流合作，推动疾病认知提升、医疗创新及产业融动之间良性循环，从而促进创新成果转化，为患者提供更可及、更可持续的医疗保障。
中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康先生表示，破解罕见病防治困境，构建全方位的罕见病治理体系，需要政府、医疗、科研、企业及患者组织携手，激发创新活力推动探索。同时也期待借助高质量专业平台，促进国际交流合作，推动中国罕见病防治保障体系更加成熟完善。
四大目标
为患者织密罕见病健康防护网
近年来，在政府统筹推动下，相关部门、医疗机构与社会各界协同发力，中国罕见病治理体系逐步形成多层级、多主体联动格局——全国罕见病诊疗协作网进一步织密，已纳入全国协作网医院共419家；“国家罕见病目录”持续扩容，已覆盖207种罕见病；罕见病规范化诊疗基础持续夯实，部分患者确诊周期由既往6年缩短至4周左右；医疗保障体系不断完善，罕见病患者用药可及性持续提升；多地积极探索多元保障方式，助力减轻患者家庭疾病负担。
中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康进一步表示，罕见病治理在近年来取得长足进步，但仍需看到在基层诊疗能力、专科人才储备、创新药物研发与可及性等领域的现实挑战。面向未来，中国罕见病治理体系将聚焦“早诊断、有药治、治得起、管得好”四大目标，为患者织密罕见病健康防护网，让健康中国的阳光照耀每一位罕见病患者。
北京协和医学院客座教授、中国医院协会罕见病专业委员会专家、国家医疗保障局医药服务管理司原司长熊先军表示，近年来罕见病患者群体面临的长期诊疗与疾病管理受到更多关注。当前，我国医疗保障制度进入高质量发展阶段，多层次医疗保障体系协同发展，为罕见病患者提供更加可持续的健康支持。
多方协同
支持患者获得更规范的全病程管理
对于罕见病及少见难治性肿瘤患者而言，治疗选择有限等多重问题仍然存在。以星形/少突胶质细胞瘤为例，该疾病已在全球多个国家和地区被纳入罕见病范畴，该疾病相关挑战需要获得更多关注。
活动上，中国医学科学院北京协和医院马文斌教授分享了由中国罕见病联盟脑胶质瘤专委会与天津大学联合发布的《星形/少突胶质细胞瘤疾病负担调研报告》。报告显示，患者中位发病年龄为40岁，常伴癫痫、认知障碍、抑郁和疲劳等症状，对生活质量造成显著影响。针对该病的治疗手段，目前临床上仍以手术、放疗、化疗为主，相关并发症及不良反应仍会增加患者身心与治疗负担。在临床实践中，患者治疗选择及费用、社会参与和工作能力等方面亦面临着不同程度的挑战。
为此，马文斌教授呼吁社会各界进一步加强对星形/少突胶质细胞瘤患者群体的关注，持续提升创新治疗药物的临床可及性，推动多学科诊疗模式在更广范围的推广应用，共同支持患者及家庭获得更加规范、全程的疾病管理。
患者组织“递爱之家”创始人孙文军则从另一视角介绍了罕见病社会支持体系建设的相关实践与成果。他认为，罕见病患者通常面临着长期诊疗和持续疾病管理的需求，在疾病的不同阶段，医疗、经济、照护、心理支持等多方面需求均应得到关注。
深度探讨
对构筑系统性支持机制达成共识
在圆桌讨论环节，与会嘉宾围绕罕见病政策支持、诊疗协作、保障体系建设、患者支持体系建设等议题展开深入交流和讨论。针对罕见病及少见难治性肿瘤的诊疗全周期，嘉宾达成共识：目前，在早诊早治、规范诊疗、创新药物可及和长期保障等方面亟须形成更加系统的支持机制，未来应进一步推动医疗机构、研究机构、医药企业、患者组织及社会多方协同，促进罕见病治理从“有药可用”向“用得上、用得起、用得好”持续迈进，使更多患者受益于医学创新成果。
围绕罕见病患者的长期支持与保障，与会嘉宾表示，罕见病保障是一项系统工程，需要各方力量协同推进。未来将进一步探索更加科学合理的保障路径，推动多方资源有序衔接，为罕见病患者提供更加全面、可持续的支持体系，让更多患者受益于医学进步与制度创新。
谈及“协和模式”值得推广的实践经验和成果，马文斌教授表示，重点在于加强认识和协作，特别是多学科综合治疗协作团队（MDT）的打造。首先，国内体检对脑部的检查较少，建议40岁以上人群应在常规体检中加入头部扫描，更早地发现星形/少突胶质细胞瘤。而对于疾病诊断后的治疗，手术应基于连接组学，不仅要让生存期和肿瘤无进展时间足够长，还要考虑到患者的生活质量。“目标是更好地保护患者的认知功能不受影响。”他认为，这并非针对罕见病本身，而是对患者进行综合的健康管理。
“近十几年，无论在诊疗技术还是保障体系层面，变化和进步都非常可观。”孙文军认为，目前亟须搭建架构更为完整的保障和社会支持体系，从患者发病开始一直到治疗结束，包括姑息治疗或安宁疗护，让政策真正落到每一位有需求的患者身上。同时，患者组织也需要讲好自己的故事，提升公众对罕见病的认知，做好患者倡导和政策推广，为患者争取更多政策及资源帮助。
聚力共赢
促进全球罕见病创新交流
“中法医学日”作为中国第一个中法医学交流项目，于1980年由中华医学会、法国第二大制药企业施维雅和法国航空公司医务部共同创办，多年来促进了中法两国在包括心脏病学、内分泌学、神经精神病学、肿瘤学等多个公众卫生领域的学术交流。
作为深耕中国医疗卫生领域的法国医药企业代表，施维雅持续引入全球创新资源，致力于为存在重大未满足医疗需求的患者提供治疗方案。在罕见病及难治性肿瘤领域，施维雅拥有深厚的研发积淀与全球布局，重点布局肿瘤学、神经科学等核心领域的罕见病创新疗法，并通过早期准入政策加速创新成果在中国落地，让患者更早受益于全球医学进步。
法国健康产业联盟联合主席、施维雅中国总经理Manuel RUIZ表示，从全球来看，罕见病及少见难治性肿瘤患者在诊疗路径优化和创新药物可及方面仍面临现实需求，施维雅在罕见病及难治性肿瘤领域积累了丰富的研发和实践经验。
在推动罕见病创新研发的同时，施维雅积极践行企业社会责任，持续开展罕见病患者关爱与公益行动。施维雅中国先后与中国罕见病联盟、蔻德罕见病中心达成战略合作，围绕罕见病药物研发、学术交流、患者教育与关怀、社会认知提升等维度展开深度合作。同时，施维雅发起“看见的力量”脑胶质瘤患者关爱系列活动，并通过“你，就是全世界”患者周活动，将“以患者为中心”的理念贯穿药品研发与患者服务的全生命周期。
本届“中法医学日”以罕见病为重要议题，进一步促进中法两国在医疗创新、诊疗体系建设和患者保障等方面的经验交流。未来，各方将持续以患者需求为中心，推动医学创新成果转化为更加可及、可持续的健康解决方案，助力罕见病及少见难治性肿瘤患者获得更高质量的诊疗与支持。
（本文摘自北京日报第六版）
