全面二孩政策放开后，高龄产妇增多，出生缺陷的发生率也随之增高。如果能将预防的关口前移，通过基因检测技术进行筛查，就能有效地避免这种情况的发生。昨天，北京市健康促进会联合北医三院等5家国内顶尖生殖研究中心，启动“单基因遗传和染色体疾病辅助生育失败家庭再生育扶助公益项目”，为存在特殊困难的计划生育家庭提供资金、药物和技术上的帮扶。
在启动仪式上，北医三院的专家们讲述了这样一个病例——一个患上了衰老症的女孩，她的生命以10倍的速度加速前进，14岁的女孩已经如80岁的老人般衰老，一些器官也接近衰竭。这就是一种典型的出生缺陷。
二孩政策放开后，医生们发现，很多高龄产妇到医院求助，由于年龄偏大，胚胎质量下降，就更容易发生出生缺陷。我国单基因遗传疾病有6600种，每年以 10-50 种的速度增加。目前，我国出生缺陷的比例为5.6%，每年新增90万患者，这个数字是发达国家的两倍。而出生缺陷通常治疗难度很大，患者也十分痛苦，整个家庭要背负沉重的经济负担。
“与其出生后干预不如在产前就进行筛查和诊断，避免缺陷儿的发生。”专家表示，随着医疗科技发展，试管婴儿+胚胎植入前诊断，可以精准地找到不携带致病基因的完美胚胎，对人口质量的提高意义重大。像预防重症肌无力、地中海贫血、黏多糖病等等，都已经在临床上取得了很好的成果。
那么，什么样的家庭有必要去做这样的检测呢？专家表示，凡是家庭成员中有遗传病史的，或者第一个孩子患有先天性疾病的，就有可能会发生出生缺陷，因此建议这样的家庭进行胚胎植入前诊断。
进行这个诊断对于一些贫困家庭来说也是一项沉重的负担。《中共中央第十三个五年规划的建议》当中，重点提到“帮扶存在特殊困难的计划生育家庭”。为此，北京健康促进会启动了“单基因遗传和染色体疾病辅助生育失败家庭再生育扶助公益项目”，整合社会资源设立专项基金，切实帮扶到此类家庭。项目首批将援助200个符合标准的家庭，由北京健康促进会联合北医三院生殖中心、山东大学附属生殖医院、安徽医科大学第一附属医院生殖中心、中信湘雅生殖与遗传专科医院、山西省妇幼保健院生殖中心这 5家国内顶尖生殖研究中心，邀请生殖领域最优秀的专家医疗团队，利用先进的治疗技术，提供主要药物的免费赠予，检测费用直接现金补助。药物将由金赛药业无偿提供，每例患者可获得8000元的经济帮扶，在入院治疗时，医院也会再减免一部分费用。总体算下来，每个家庭可以获得的支持大约为2万至3万元。
