2月28日是第十九个国际罕见病日，北京妇产医院东院区举办国际罕见病日主题义诊宣传活动，为罕见病患者及其家庭、有遗传病史或疑似症状的个体、正在备孕的夫妇以及长期未得到明确诊断的“医学谜题”人群答疑解惑。
7400余种罕见病影响着全球超过4.2亿人，我国罕见病患者人数不少于2000万。北京妇产医院今日举行主题义诊活动，围绕疾病精准诊断、遗传咨询指导、生育风险干预、长期健康管理与康复支持等问题组织多学科专家，现场为市民答疑解惑，重点聚焦罕见病的早期识别信号、基因检测结果的临床意义解读、家族遗传风险评估、患者从出生到成年的全生命周期健康管理以及科学的生育方案选择与干预策略。
活动现场，该院30名今年建档的孕妇接受了免费单基因遗传病基因突变检测五项联检服务，包括脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测、遗传性耳聋基因检测（23个位点）、脆性X综合征基因分析、地中海贫血（α、β）基因突变检测以及葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变检测。
北京妇产医院医学遗传科副主任闫有圣介绍，罕见病大多为遗传性疾病，父母可能携带相关基因，因此在产前、孕期和出生后进行筛查至关重要。目前该院可开展100多项孕期单基因疾病筛查，新生儿降生后，也可通过采集足跟血进行遗传代谢疾病检测。
据北京市卫健委，目前北京市免费开展的新生儿遗传代谢病筛查项目为：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等12种。
此外，针对国家卫健委发布的两批207种罕见病，北京有74家医疗机构具备相应诊疗能力，该委公布了医疗机构名单。记者查询名单了解到，该名单介绍了医疗机构有诊疗能力的具体疾病种类，如针对同型半胱氨酸血症，北京妇产医院、北京积水潭医院、北京协和医院等具备诊疗能力；针对亨廷顿舞蹈症，北京朝阳医院、北京医院、北医三院等具备诊疗能力。有需求的患者可进行查询。
2月28日是第十九个国际罕见病日，北京妇产医院东院区举办国际罕见病日主题义诊宣传活动，为罕见病患者及其家庭、有遗传病史或疑似症状的个体、正在备孕的夫妇以及长期未得到明确诊断的“医学谜题”人群答疑解惑。
7400余种罕见病影响着全球超过4.2亿人，我国罕见病患者人数不少于2000万。北京妇产医院今日举行主题义诊活动，围绕疾病精准诊断、遗传咨询指导、生育风险干预、长期健康管理与康复支持等问题组织多学科专家，现场为市民答疑解惑，重点聚焦罕见病的早期识别信号、基因检测结果的临床意义解读、家族遗传风险评估、患者从出生到成年的全生命周期健康管理以及科学的生育方案选择与干预策略。
活动现场，该院30名今年建档的孕妇接受了免费单基因遗传病基因突变检测五项联检服务，包括脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测、遗传性耳聋基因检测（23个位点）、脆性X综合征基因分析、地中海贫血（α、β）基因突变检测以及葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变检测。
北京妇产医院医学遗传科副主任闫有圣介绍，罕见病大多为遗传性疾病，父母可能携带相关基因，因此在产前、孕期和出生后进行筛查至关重要。目前该院可开展100多项孕期单基因疾病筛查，新生儿降生后，也可通过采集足跟血进行遗传代谢疾病检测。
据北京市卫健委，目前北京市免费开展的新生儿遗传代谢病筛查项目为：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等12种。
此外，针对国家卫健委发布的两批207种罕见病，北京有74家医疗机构具备相应诊疗能力，该委公布了医疗机构名单。记者查询名单了解到，该名单介绍了医疗机构有诊疗能力的具体疾病种类，如针对同型半胱氨酸血症，北京妇产医院、北京积水潭医院、北京协和医院等具备诊疗能力；针对亨廷顿舞蹈症，北京朝阳医院、北京医院、北医三院等具备诊疗能力。有需求的患者可进行查询。
